빅데이터 이해하기
초보자를 위한 빅데이터 이해하기
실시간 분석 IoT 빅데이터 발표자료
데이터 사이언티스트의 역할
성공적인 빅데이터 활용 3대요소
R, 그리고 빅데이터 | R 시각화 1, 2, 3
하둡 플랫폼의 활용 | 이교수의 멘붕하둡
블록체인 이해하기
블록체인 2019
비트코인, 블록, 체인, 분산장
블록체인 비즈니스 모델
문과생 블록체인 이해하기 도서
스톡옵션 관련 정리 1
창업자 필수 성장통 13가지
블록체인 DApp 서비스 UX 개선을
[강의]빅데이터의 소스 유형 정리

빅데이터 활용방향과 인사이트 도출
데이터 3대 분석기법간 관계

 
작성일 : 21-01-14 12:04
유전체 의학(Genomic Medicine) - (2) 유전자를 통한 질병 예측
 글쓴이 : 빅데이터
조회 : 292  
   https://blog.naver.com/curiouscalico/221813055533 [32]

실행 가능한 돌연변이, actionable mutation, actionable genomic event

주로 종양의학 분야에서 사용하는 용어로, "표적 치료에 반응할 가능성이 있는 돌연변이", 혹은 환자의 치료 반응에 영향을 미칠 것으로 예상되는 DNA의 변화" 등의 의미를 가진다. 실행 가능한 돌연변이의 가능한 종류로는, recurrent hot-spot mutations, translocation, exon skipping, truncation mutations, loss of function(LOF) mutations 등이 있다.

단일염기다형성, SNP, single nucleotide polymorphism

2007년 이전까지는 SNP 기반 질병 연구가 많이 이루어졌으며, 특정 질환에 영향을 주는 것으로 알려진 SNP가 질병을 가진 집단 및 건강인 대조군에서 어떤 유전형으로 나타나는지를 비교하는, 가설에 의한 목표유전자 연관분석(Candidate Gene Association Study)이 많이 이루어졌으나, 성공적인 사례는 많지 않았다.

질병을 예측하기 위해서는 질병에 영향을 주는 많은 독립변수들로 좋은 모형을 만들어야 하는데, 이런 모형에 유전자 변이가 차지하는 비율은 적으며, 단일 유전자 1개의 질병 기여도는 낮다. 따라서, 유전자 변이는 예측 도구라기보다는 위험 요인으로 인식하는 편이 적절할 것이다.

전장유전체 연관분석, GWAS, genome-wide assocation study

GWAS 이전에는 가족력을 통해 수직적으로 유전되었다고 판단되는 특정 마커를 찾는 연계분석(linkage study)과 같은 연구들이 흔히 수행되었다. 하지만 이러한 방법은 검출 해상도가 낮으며, 일반적인 위험인자를 찾기에는 파워가 낮기 때문에, 큰 인구 집단을 대상으로 환자군과 대조군을 통해 빈발하는 유전체의 변이와 질병과의 연관관계를 찾기 위한 GWAS 연구가 도입되었다.

목표유전자 연관분석과 달리 특정 질병군과 정상인 대조군의 전장유전체를 비교하여 통계적으로 의미 있는 변이를 역으로 찾아내는 방식으로, 질병과 관련된 유전적 변이를 간단하게 특정화 가능하다는 장점이 있다. 대개 큰 인구 집단을 대상으로 하며, 따라서 소규모 연구를 하는 것에 비해 통계학적 파워가 높아진다는 장점 또한 있다. 또한, 후보자연구와 달리 특정 후보 유전자를 미리 선택할 필요가 없으며, 결과적으로 다양한 종류의 신규 SNP들을 발굴할 수 있다는 특징이 있다. 일반적으로 본페로니 교정을 활용해 수십 만개의 독립 변수에 5x10^-8이라는 엄격한 기준을 적용, 10여 개의 유전자 변이로 특정화한다. 그러나 단일 GWAS 연구만으로는 여러 가지 한계점들이 있으므로 재현성 연구 및 메타 분석, 그리고 전향적 코호트 연구를 통한 검증이 필요하다. 대다수의 질환에 대해 유효 크기와 유전율이 상대적으로 낮았다고 한다. 이 때문에 기존의 빈발질환-빈발변이의 가설에서 빈발질환-희귀변휘로 점점 관점 전환이 이루어지고 있는 추세이다.

전 세계의 모든 GWAS 연구는 공식 웹사이트 GWAS Catalog(https://www.ebi.ac.uk/gwas/)에 공개되어 있다.

 
GWAS Catalog

GWAS Catalog The NHGRI-EBI Catalog of published genome-wide association studies Examples: breast carcinoma , rs7329174 , Yao , 2q37.1 , HBS1L , 6:16000000-25000000 NEW! We can now accept direct submissions of summary statistics for published GWAS through our new submission pa...

www.ebi.ac.uk

회사마다 예측하는 결과가 다르다?

회사마다 질병 예측에 사용하는 유전자와 변이를 다르게 선택하거나, 계산식의 가중치를 다르게 부여하기 때문에, 서로 상이한 질병 예측 결과가 나올 수 있다.

유전적 요인 뿐 아니라 환경적 요인 또한 고려해야 한다

유전체를 통한 질병 예측을 맹신할 필요도, 불신할 필요도 없다. 아주 특수한 경우를 제외하면 유전적 위험만으로 특정 질병이 발생하지는 않으므로 이에 대한 정확한 이해가 필요하다. 정확한 질병 예측 모형을 만들 때는 유전적 요소 및 환경적 요소를 적절하게 통합시켜야 한다. 의사는 유전적 소인을 바탕으로 사전에 개개인이 질병을 예방할 수 있도록 생활습관을 개선하고, 건강을 증진할 수 있도록 이끌어 가는 것이 바람직할 것이다.


게시글을 twitter로 보내기 게시글을 facebook으로 보내기 게시글을 Me2Day로 보내기 게시글을 요즘으로 보내기
 
 

전체 8 건
번호 제목 작성자 작성 조회
8 "기형아 가능성이 높게 나왔네요" 빅데이터 01-14 280
7 유전체 의학(Genomic Medicine) - (2) 유전자를 통한 질병 예측 빅데이터 01-14 293
6 유전체 의학(Genomic Medicine) - (1) 배경 지식 빅데이터 01-12 293
5 GWAS 전체유전체 상관분석연구 genome-wide association study 빅데이터 01-11 274
4 2년내 유전체 데이터 유통 플랫폼 구축 가능…규제 등 준비 필요… 빅데이터 01-08 253
3 DTC(Direct To Customer) 정의 빅데이터 01-08 232
2 유전자 검사 정의 빅데이터 01-08 133
1 유전자 데이터 정의 빅데이터 01-08 128