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작성일 : 18-09-12 16:21
영국 10만 게놈 프로젝트 리뷰글
 글쓴이 : 빅데이터
조회 : 342  
전 세계 최초 국가주도 정밀의료 프로젝트를 추진하고 거의 마무리 되어가는 영국 10만 게놈 프로젝트에 대한 리뷰글!

여러 자문회의에 가면 현재 진행되고 있는 정밀의료 사업들에 대해서 너무 모르고 말씀 하시는 것에 정말 놀라게 되는데... 

국가 주도하에 진행되는 정밀 의료 프로젝트에 대해서 많은 오해들을 이번 리뷰글을 통해 정리해 보았다.

국내 관점에서만 바라 보는 국내 전문가들의 10가지 오해들~

1. 정밀 의료 프로젝트는 연구 코호트를 잘 만들고 진행해야한다. -> 지놈잉글랜드 관계자들은 자발적 참여자의 적극적인 참여와 그 경험을 매우 중요시하는 프로젝트여야 한다고 한다. 그래야 성공한다고 보고 있다.

2. 프라이버시 문제로 유전체 의학 리포트는 참여자들에게 제공할 수 없다. -> 정밀의료 프로젝트에 참여하는 유전성 질환/암 질환 환자들을 대상으로 13개 의료기관의 임상의사를 통해 actionable variant에 대해서 모두 환자 또는 그 가족들에게 리포트 한다.

3. 개인정보 보호를 위해 데이터 공유/공개가 불가하다. -> 전 세계 연구자와 컨소시엄을 만들어 2,500명의 연구자들이 참여해 환자의 유전체/임상 결과를 제공하고 집단협업으로 이를 해석하고 그 결과를 기반으로 참고해 13개 유전체 의학 센터 소속된 임상의사들이 각 환자 치료에 적용한다.

4. 국가 세금으로 만들어진 프로젝트라 영리기관의 참여를 불허한다. -> 국가 세금으로 진행되는 프로젝트임으로 여기 모인 데이터를 통해 최대한 고부가가치를 만들기 위해 5개 유전체 기업과 13개 글로벌 제약사가 참여해 연구비/기술/노하우도 기부받고 각 영리기업들이 이 데이터를 활용해 미래의 진단 기술과 신약개발을 위해 참여를 적극 독려한다.

5. 개인의 유전체를 분석 해봐야 지금은 도움이 안된다. -> 유전성 질환 환자 가족 25% 정도에게 치료 가능한 결과를 제공, 암 환자를 대상으로 60% 정도에서 actionable gene을 발견함.

6. 유전체가 임상에 적용하기는 아직 많이 멀었다.  -> 영국 NHS는 이 프로젝트의 경험을 통해 올해 10월 1일 부터 전 국민 대상으로 특정 적응증에 대한 전장 유전체 해독(WGS)을 루틴 검사로 수행한다. 이를 통해 실제 임상필드에서의 유전체의학 경험을 더 쌓아가려고 한다.

7. 이런 프로젝트는 참여자가 받아가는 이득이 없어 참여자가 자발적으로는 잘 모이지 않을것이다. -> 기존의 방식으로 진단 받지 못한 환자 및 환자 가족만 현재 97,166명(유전성질환 환자: 72,644명, 암환자 24,552명)이 참여했고 목표하는 기간에 목표하는 참여자가 다 모임.

8. 개인정보보호 및 보안의 취약성 때문에 문제가 생길수도 있다. -> 지놈잉글랜드 관계자의 말에 따르면 이 프로젝트를 하는 동안 개인정보 및 보안에 위배되는 문제가 생기지 않았고 앞으로도 생기지 않을것으로 보인다. 

9. EHR과 유전체를 결합해 환자 진료에 사용하는건 쉽지 않다. -> 쉽지 않으나 의지를 가지면 가능하다는 것을 지놈잉글랜드와 NHS는 보여줬다.

10. 이런 프로젝트는 연구를 위한 연구로 끝날 가능성이 높다. -> 영국 NHS의 의지는 명확하다. 국민들의 세금을 사용해 진행되는 프로젝트임으로 영국 국민들에게 혜택이 돌아 갈수 있게 최대한 실용적으로 진행될수 있게 모든 것을 결정하고 추진하고 있다. 일단 논문 출판해야 한다는 이야기는 절대 안한다. 단, 환자의 피드백이 어떻고 환자가 도움이 되었는지만 이야기 한다.
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